Categories
Zdrowie

Fenyloketonuria – co to jest za choroba ?

Fenyloketonuria (PKU) jest rzadkim, ale potencjalnie poważnym zaburzeniem dziedzicznym.

Nasz organizm rozkłada białko w żywności, takiej jak mięso i ryby, na aminokwasy, które są “budulcem” białka.

Te aminokwasy są następnie wykorzystywane do produkcji własnego białka. Wszystkie aminokwasy, które nie są potrzebne, są dalej rozkładane i usuwane z organizmu.

Osoby z PKU nie mogą rozkładać aminokwasów fenyloalaniny, które następnie gromadzą się we krwi i mózgu. To może prowadzić do uszkodzenia mózgu.

Diagnozowanie PKU
W wieku około 5 dni niemowlętom oferuje się badania przesiewowe noworodków w kierunku PKU i wielu innych schorzeń. Wiąże się to z ukłuciem pięty dziecka w celu pobrania kropli krwi do badania.

W przypadku potwierdzenia PKU, leczenie zostanie przeprowadzone od razu, aby zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań. Leczenie obejmuje specjalną dietę i regularne badania krwi.

Dzięki wczesnej diagnozie i właściwemu leczeniu, większość dzieci z PKU jest w stanie prowadzić zdrowy tryb życia.

Około 1 na 10,000 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii ma PKU.

Objawy PKU
PKU zwykle nie powoduje żadnych objawów, jeśli leczenie rozpoczyna się wcześnie.

Bez leczenia PKU może uszkodzić mózg i układ nerwowy, co może prowadzić do trudności w nauce.

Inne objawy nieleczonego PKU obejmują:

trudności behawioralne, takie jak częste napady złości i epizody samouszkodzeń
uczciwsza skóra, włosy i oczy niż rodzeństwo, które nie ma tego stanu (fenyloalanina bierze udział w produkcji melaniny, pigmentu odpowiedzialnego za skórę i kolor włosów)
Egzema
powtarzalnie chory
ruchy szarpiące w rękach i nogach
wstrząsy
epilepsja
stęchły zapach do oddechu, skóry i moczu
Leczenie PKU
Dieta
Głównym sposobem leczenia PKU jest dieta niskobiałkowa, która całkowicie unika pokarmów wysokobiałkowych (takich jak mięso, jajka i produkty mleczne) i kontroluje spożycie wielu innych pokarmów, takich jak ziemniaki i zboża.

Ponadto, osoby z PKU muszą przyjmować suplement aminokwasowy, aby mieć pewność, że otrzymują wszystkie składniki odżywcze potrzebne do prawidłowego wzrostu i dobrego zdrowia.

Istnieje również kilka niskobiałkowych wersji zwykłej żywności (takich jak mąka, ryż i makaron), zaprojektowanych specjalnie dla osób z PKU i związanymi z tym warunkami, które mają być włączone do ich diety. Wiele z nich jest dostępnych na receptę.

Jeśli potwierdzony zostanie wysoki poziom fenyloalaniny, dziecko natychmiast zacznie stosować dietę niskobiałkową i suplementy aminokwasowe.

Poziom fenyloalaniny jest regularnie kontrolowany poprzez pobranie krwi z palca do specjalnej karty i przesłanie jej do laboratorium.

Dietetyk opracuje szczegółowy plan żywieniowy dla Twojego dziecka, który może być modyfikowany w miarę wzrostu dziecka i zmiany jego potrzeb.

Tak długo, jak osoba z PKU będzie się trzymać diety niskobiałkowej przez całe dzieciństwo, a poziom fenyloalaniny pozostanie w określonych granicach, pozostanie ona zdrowa, a jej naturalna inteligencja pozostanie nienaruszona.

Aspartame
Osoby z PKU muszą również unikać produktów spożywczych, które zawierają aspartam, ponieważ w organizmie jest on przekształcany w fenyloalaninę.

Aspartam jest substancją słodzącą występującą w organizmie:

substytutach cukru, takich jak sztuczne substancje słodzące często stosowane w herbacie i kawie
dietetyczne wersje napojów gazowanych
guma do żucia
squash i serdeczny
niektóre alkopopy
Wszystkie produkty spożywcze, które zawierają aspartam lub produkt pokrewny, powinny być wyraźnie oznakowane.

Istnieją również leki, które zawierają aspartam, takie jak niektóre leki na przeziębienie i grypę u dzieci.

Każdy lek zawierający aspartam musi być prawnie wymagany, aby umieścić go na ulotce informacyjnej dołączonej do leku.

Regularne badania krwi
Dziecko z fenyloketonurią będzie potrzebowało regularnych badań krwi, aby zmierzyć poziom fenyloalaniny we krwi i ocenić, jak dobrze reaguje na leczenie.

Potrzebna jest tylko jedna kropla krwi, którą można pobrać w domu i wysłać do szpitala pocztą.

Możliwe, że będziesz mogła odbyć szkolenie, aby wykonać badania krwi dziecka, lub też będziesz mogła sama wykonać badanie, jeśli masz PKU. Dzięki temu badania będą wygodniejsze.

Zaleca się, aby były to dzieci, które są:

w wieku 6 miesięcy lub młodsze powinny być poddawane badaniom krwi raz w tygodniu
w wieku od 6 miesięcy do 4 lat powinni raz na 2 tygodnie badać swoją krew
powyżej 4 roku życia powinni raz w miesiącu badać swoją krew
Ktoś z PKU zazwyczaj będzie musiał regularnie wykonywać badania krwi przez całe życie.

Jak PKU jest dziedziczony
Przyczyna genetyczna (mutacja) odpowiedzialna za PKU jest przekazywana przez rodziców, którzy są zazwyczaj nosicielami i sami nie mają żadnych objawów choroby.

Sposób przekazywania tej mutacji nazywany jest dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Oznacza to, że dziecko musi otrzymać 2 kopie zmutowanego genu, aby rozwijać chorobę – 1 od matki i 1 od ojca.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *